شبكة بحوث وتقارير ومعلومات
اخر المشاهدات
اخر بحث
الرئيسية
آخر تحديث منذ 5 ثوانى
1 مشاهدة
[ تعرٌف على ] نقص تنسج الجلد البؤري تم النشر اليوم [dadate] | نقص تنسج الجلد البؤري

الوراثة

يرتبط نقص تنسج الجلد البؤري بوجود طفرات في الجين بوركن (PORCN) على الصبغي إكس. 90% من الأفراد المصابين بالمتلازمة هم من الإناث: التفسير المقبول عمومًا، رغم أنه غير مؤكد، هو أن الذكور ذوي الزيجوت الفرداني غير الفسيفسائي لا يعيشون بعد الولادة. يشمل التشخيص التفريقي لمتلازمة نقص تنسج الجلد البؤري (غولتز) متلازمة سيتليس الجسمية المتنحية بسبب طفرات في الجين تويست2 (TWIST2). وهي ترتبط بشذوذ المجد الصباحي، وكثارة التلافيف، وسلس الصباغ، والمتلازمة العينية المخية الجلدية، ومتلازمة روتموند-ثومسون، ومتلازمة مرض العين المتحجمة مع عيوب جلدية خطية لأن جميعها تنتج عن حذف أو طفرات نقطية في جين HCCS.

التشخيص

تعد متلازمة غولتز نادرة للغاية. حتى الآن، هناك أقل من 25 إصابة بمتلازمة غولتز في الولايات المتحدة.

العلاج

يكون العلاج موجهًا نحو شذوذات الأنسجة اللينة والهيكل العظمي، بهدف تحقيق أفضل النتائج الوظيفية والتجميلية.

أسماء أخرى

متلازمة جيسنر-كول عُرف الاضطراب لأول مرة رسميًا من قبل طبيبي الأمراض الجلدية، ماكس جيسنر وهارولد نيوتن كول، في أوائل القرن العشرين. اقتُبست أوراق جيسنر وكول أكثر من أي أوراق أخرى في النصف الأول من القرن العشرين. غولتز-غورلين بالإضافة إلى اسمها الرسمي، يُشار إليها عادة باسم متلازمة غولتز غورلين، نسبةً لروبرت غولتز وروبرت غورلين. عمل كل من غولتز وغورلين معًا في جامعة كولومبيا ويعود الفضل إليهما في وصف أعراض الاضطراب بكامل التفصيل وتتبع اتجاهاته الوراثية. أصبح الاسم مشهورًا خلال النصف الثاني من القرن العشرين.

شرح مبسط

نقص تنسج الجلد البؤري هو شكل من أشكال خلل التنسج الأديمي الظاهر.[1] وهو اضطراب متعدد الأجهزة يتميز بصورة أساسية بمظاهر جلدية في المناطق الضامرة وناقصة التنسج الموجودة عند الولادة.[2] تتجلى هذه العيوب بنتوءات صفراء وردية على الجلد وتغير التصبغ. يرتبط هذا الاضطراب أيضًا بقصر القامة وتشير بعض الأدلة إلى أنه قد يسبب الصرع.[3]
2025-11-15 16:38:43
غسيل سجاد رخيص كفالة يومين – نغطي الكويت

💬 التعليقات

شارك رأيك وآرائك معنا

لم يعلق أحد حتى الآن

كن أول من يبدي رأيه

✍️ أضف تعليقك

⚠️ تذكير مهم: التعليقات ستظهر بالكامل، تجنب مشاركة بيانات خاصة أو محتوى غير لائق

0/500
captcha verification
الاخر بحثا

مواقعنا

تعرف على - اتصل بى - قريب - عربى - نرمى - مصبغة - حراج - الدليل الصحى العربى - أخبار - مجلس - دليل الأطباء الكويتي - دليل الأطباء السعودي - دليل الأطباء الإماراتي - دليل الأطباء العماني - دليل الأطباء البحريني - دليل الأطباء القطري - دليل الأطباء الأردني - دليل الأطباء اللبناني - دليل الأطباء السوري - دليل الأطباء المصري - دليل الأطباء المنوع -