AIPL1
قبل الخوض في التفاصيل، AIPL1 (Aryl hydrocarbon receptor interacting protein like 1) هوَ بروتين يُشَفر بواسطة جين AIPL1 في الإنسان. ونتناول فيما يلي مزيدًا من التفاصيل.
الوظيفة
ومن جهة أخرى، تُمثل كمنة ليبر الخلقية (LCA) ما لا يقل عن 5% من جميع أمراض الشبكية الوراثية، وهو أشد أنواع اعتلال الشبكية الوراثي، ويبدأ ظهوره في سن مبكرة. يُشخَّص الأفراد المصابون باعتلال الشبكية الخلقي ليبر عند الولادة أو في الأشهر القليلة الأولى من حياتهم بضعف شديد في الرؤية أو العمى، والرأرأة، وتخطيط كهربية الشبكية غير طبيعي أو مسطح. رُسِم الجين AIPL1، المُعبَّر عنه في المستقبلات الضوئية/الغدة الصنوبرية، والمُشفِّر للبروتين المتفاعل مع الهيدروكربون الأريل-1، ضمن المنطقة المُرشَّحة لاعتلال الشبكية الخلقي ليبر 4. يحتوي البروتين على ثلاثة أنماط رباعية الببتيد، تتوافق مع نشاط النقل النووي أو شابرون. قد تُسبِّب طفرات AIPL1 ما يقرب من 20% من حالات اعتلال الشبكية الخلقي المتنحي.
التفاعل
المراجع
لقد ثبت أن AIPL1 يتفاعل مع NUB1.
📝 هل في هذه المقالة خطأ؟
إذا وجدت معلومة تحتاج تصحيحاً أو إضافة، أو أردت حذف المقالة، أرسل لنا طلباً وسنراجعه.
ما رأيك في هذه المقالة؟