CLCN1

التأتر العضلي الأخف

المراجع

ومن ناحية أخرى، تسبب بعض الطفرات السائدة في هذا الجين نوعاً بسيطاً (ذا أعراض بسيطة) من التأتر العضلي، يدعى التأتر العضلي الأخف (Myotonia levior)، وهو اليوم يعتبر شكلاُ خفيفاً من مرض تومسون.

الوظيفة

وفي هذا السياق، تتكوّن قنوات ClC-1 من وحدتين بروتينيتين متطابقتين، تنتج كل منهما من الجين CLCN1، وعلى الرغم من أن كل وحدة تشكّل فتحة (مجرى) منفصلة تتيح مرور أيونات الكلوريد، فإن البروتينين يعملان معاً لتنظيم تدفّق هذه الأيونات إلى خلايا العضلات الهيكلية.

إضافةً إلى ذلك، يوفّر الجين CLCN1 تعليمات لصنع نوع من البروتينات يُدعى قناة الكلوريد.

من جهة ثانية، تتحكّم قنواتClC-1، التي تمتد عبر غشاء الخلية، في تدفّق أيونات الكلوريد إلى داخل هذه الخلايا، ويسهم هذا التدفق في تثبيت الشحنة الكهربائية للخلية، ما يمنع حدوث انقباضات عضلية غير طبيعية.

من جانب آخر، تلعب هذه القنوات، التي تنقل ذرات الكلور سالبة الشحنة (أيونات الكلوريد)، دوراً أساسياً في قدرة الخلية على توليد الإشارات الكهربائية ونقلها.

علاوةً على ذلك، ولكي يتحرك الجسم بشكل طبيعي، يجب أن تنقبض العضلات الهيكلية وتسترخي بطريقة منسّقة. يُتحكم في انقباض العضلات واسترخائها عبر تدفق بعض الأيونات إلى داخل خلايا العضلات وخارجها.

ومن جهة أخرى، يوفّر الجين CLCN1 تعليمات لصنع قناة كلوريد تُسمّى ClC-1، وتوجد هذه القنوات فقط في العضلات المسؤولة عن الحركة (العضلات الهيكلية).

الاضطرابات المتعلقة بالجين

تأتر العضل الخلقي

كذلك، تنتج هذه الاضطرابات من طفرات تقلل من تدفّق أيونات الكلوريد في الخلايا العضلية، مما يسبب انقباضات عضلية مطولة وصعوبة في ارتخاء العضلات.

مرض تومسون، وهو ينتقل بالوراثة الجسمية السائدة.

ومن جهة أخرى، تسبب طفرات هذا الجين نوعين مختلفين من تأتر العضل الخلقي، وهو اضطراب يؤثر على العضلات، وهذان النوعان هما:

مرض بيكر، وهو ينتقل بالوراثة الجسمية المتنحية.