ETHE1

الوظيفة

وفي هذا السياق، (1أ) غلوتاثيون + كبريت ⇌ S-سلفانيل غلوتاثيون (بيركبريتيد غلوتاثيون، تفاعل تلقائي)

من جهة ثانية، ويتطلب الحديد وربما الجلوتاثيون كعوامل مساعدة. يُعتقد أن الركيزة الفسيولوجية لـ ETHE1 هي بيرسلفيد الجلوتاثيون، وهو مستقلِب وسيط يشارك في تحلل كبريتيد الهيدروجين.

وفي هذا السياق، يُشفِّر هذا الجين بروتينًا يُعبَّر عنه بشكل رئيسي في الجهاز الهضمي، ولكن كذلك في الكثير من الأنسجة الأخرى مثل الكبد والغدة الدرقية.

وعلى صعيد آخر، يُعتقد أن بروتين ETHE1 يتمركز بشكل أساسي في مصفوفة الميتوكوندريا ويعمل كثنائي أكسجيناز الكبريت. أما مُزيلات الأكسجين الكبريتية فهي بروتينات تعمل في أيض الكبريت. يُعتقد أن بروتين ETHE1 يُحفّز التفاعل التالي:

كبريت + O2 + H2O ⇌ كبريتيت + 2 H+ (التفاعل الكلي)

وفي هذا السياق، (1ب) S-سلفانيل غلوتاثيون + O2 + H2O ⇌ غلوتاثيون + كبريتيت + 2 H+

التفاعل

المراجع

لقد ثبت أن ETHE1 يتفاعل مع RELA.

الأهمية السريرية

في هذا الإطار، يُعتقد أن الطفرات في جين ETHE1 تُسبب اعتلال الدماغ الإيثيلي، وهو خلل وراثي نادر في الأيض. وُجد أن المرضى الحاملين لطفرات ETHE1 يُظهرون نشاطًا أقل لـ ETHE1 وتقاربًا أقل لركيزة ETHE1. وبالمثل، أظهرت نماذج الفئران المُعالجة باستئصال جين Ethe1 انخفاضًا في استقلاب ثنائي أكسجيناز الكبريتيد وخصائص جمجمية لاعتلال الدماغ الإيثيلي. يؤدي انخفاض نشاط ثنائي أكسجيناز الكبريتيد إلى استقلاب غير طبيعي لكبريتيد الهيدروجين، وهو جزيء إشارات في الطور الغازي في الجهاز العصبي المركزي، ويُعتقد أن تراكمه يُثبط نشاط أوكسيديز السيتوكروم سي في السلسلة التنفسية للميتوكوندريا. ومع ذلك، قد تكون هناك مسارات أيضية أخرى مُشاركة، والتي قد تُؤثر على سمية كبريتيد الهيدروجين.

البنية

إضافةً إلى ذلك، يتكون الجين البشري ETHE1 من 7 إكسونات ويشفر بروتينًا يصل حجمه إلى 27 كيلو دالتون على وجه التقريب.