NFASC
باختصار: NFASC (Neurofascin) هوَ بروتين يُشَفر بواسطة جين NFASC في الإنسان. تجد هنا «الوظيفة» و«الأهمية السريرية».
المحتويات
قبل الخوض في التفاصيل، NFASC (Neurofascin) هوَ بروتين يُشَفر بواسطة جين NFASC في الإنسان. وفيما يلي تفاصيل أوسع عن ذلك.
الوظيفة
ومن ناحية أخرى، Neurofascin هو جزيء التصاق الخلايا المناعية من عائلة L1 يشارك في استهداف الخلايا الفرعية للمحور العصبي وتكوين المشبك أثناء التطور العصبي.
الأهمية السريرية
في هذا الإطار، الطفرة المتماثلة اللواقح التي تسبب فقدان Nfasc155 تقود إلى انخفاض التوتر العضلي الخلقي الشديد، وتقلصات في الأصابع وأصابع القدم وعدم وجود رد فعل للمس أو الألم.
المراجع
📝 هل في هذه المقالة خطأ؟
إذا وجدت معلومة تحتاج تصحيحاً أو إضافة، أو أردت حذف المقالة، أرسل لنا طلباً وسنراجعه.
ما رأيك في هذه المقالة؟