NPHS2

بدايةً، NPHS2 (NPHS2, podocin) هوَ بروتين يُشَفر بواسطة جين NPHS2 في الإنسان.يوفر الجين NPHS2 تعليمات لصنع بروتين يسمى بودوسين. يوجد بودوسين بشكل أساسي في الكلى ،تم العثور على البودوسين في خلايا تسمى صانعات البودوسين، والتي تتواجد في الكبيبات.

• الوظيفة
• الأهمية السريرية
• المراجع

وفي السياق ذاته، من الممكن أن تسبب الطفرات الجينية على جين NPHS2 أشكالًا من المتلازمة الكلوية تسمى المتلازمة الكلوية الطفولية ، تظهر علامات الحالة وأعراضها بين 4 و 12 شهرًا من العمر. تشبه سمات هذه الحالة المتلازمة الكلوية الخلقية ، لكنها غالبًا ما تكون أقل حدة.

في هذا الإطار، يشارك البروتين في صنع اشارات كيميائية تساعد الخلية الكلوية على التكيف مع التغييرات التي تحدث أثناء عملية الترشيح.