SEPT5

الوظيفة

وفي هذا السياق، كما يُعتقد أن للبروتين دورًا في الوظيفة التشابكية (synaptic) للخلايا العصبية في الدماغ، ويرتبط ببروتين سينتاكسين (syntaxin) لتثبيط عملية الإخراج الخلوي (exocytosis).

من جانب آخر، ينتمي هذا الجين لعائلة جينات السبتين (septin)، وهي بروتينات مرتبطة بالنيوكليوتيدات وُصفت أول مرة في الخميرة كبروتينات منظِّمة لدورة انقسام الخلية. السبتينات محفوظة تطوريًا في الخميرة وذبابة الفاكهة والفأر، وتلعب دورًا في تنظيم الهيكل الخلوي (cytoskeleton). يؤدي تعطيل وظيفة السبتين إلى اضطراب في الانقسام الخلوي (cytokinesis)، وينتج عنه خلايا كبيرة متعددة الأنوية أو متعددة الصبغيات.

الأهمية السريرية

المراجع

في هذا الإطار، كما وُصفت إزاحة صبغية تشمل هذا الجين وجين MLL (المعروف في الوقت الحالي باسم KMT2A) لدى مرضى مصابين باللوكيميا النخاعية الحادة، من الأنماط الفرعية M1 وM2 وM4. يعد اشتراك SEPT5 في إعادة ترتيب MLL نادر الحدوث نسبيًا.

وفي هذا الصدد، يقع هذا الجين على المنطقة 22q11.21 من الصبغي 22، وهي المنطقة التي غالبًا ما تُحذف في متلازمة دي جورج ومتلازمة القلب-الوجه-المخاطية.