SPG20

الفحص العصبي

وفي السياق ذاته، قد يُظهر الفحص العصبي للأفراد المصابين بهذه الطفرة خللًا في القياس في الأطراف العلوية، وفرطًا في ردود الفعل، وضمورًا عضليًا في الأطراف البعيدة، ورمعًا في الكاحل، إلى جانب التشنج والضعف وخلل التلفظ.

الإدراك

من جانب آخر، قد تؤثر التحديات الإدراكية، بما في ذلك تأخر النمو وصعوبة الأداء الدراسي، على الأفراد المصابين بهذه المتلازمة.

الأعراض الجسدية

وفي السياق ذاته، يبدو أن المصابين يعانون من صعوبة في المشي، ويلاحظون مشية خرقاء ومتشنجة تتفاقم مع مرور الوقت. تشمل بعض الأعراض الجسدية الشائعة الأخرى فرط نمو عظم الفك، وأصابع القدم المطرقية، وتشوهات في اليد والقدم، وعظمة القدم الجوفاء.

التصوير التشخيصي

في هذا الإطار، قد تظهر دودة المخيخ بضمور خفيف وفقدان في حجم المادة البيضاء.

الخلفية

ومن ناحية أخرى، تم وضع الوصف الأصلي لهذه الطفرة الجينية والأعراض المرتبطة بها في سنة 1967. توجد هذه الطفرة بشكل شائع بتردد عالٍ بين سكان الأميش. وجدت دراسات أحدث أن الطفرة ليست معزولة عن سكان الأميش، ولكنها موجودة كذلك في السكان العمانيين.

خلال فترة الحياة

علاوةً على ذلك، تشوهات الوجه والملامح الهيكلية الدقيقة شائعة لدى الأطفال الصغار. تتفاقم الحالة تدريجيًا، حيث تظهر أعراض التشنج والضمور العضلي البعيد بشكل أكبر في سنوات المراهقة. التعبير عن جين SPG20 لدى البالغين متواضع نسبيًا، إلا أنه منتشر على نطاق واسع في الجهاز العصبي. خلصت المقارنة الطولية للتصوير بالرنين المغناطيسي إلى وجود تطور في المتلازمة؛ وبالتالي، يبدو أن الحالة تتفاقم بمرور الوقت.

المراجع

الأعراض

وفي السياق ذاته، لا تتميز هذه المتلازمة بالتشنج وضعف الأطراف السفلية فحسب، بل تشمل كذلك عسر التلفظ، والتخلف العقلي أو تأخرًا طفيفًا في النمو، وضمورًا عضليًا.