TECTA

الاضطرابات المرتبطة بالجين

المراجع

إضافةً إلى ذلك، اكتشفت 40 طفرة على الأقل في جين TECTA يمكن أن تسبب الصمم غير المتلازمي، وهو الصمم الذي لا يرتبط بأي علامات أو أعراض أخرى.

من جهة ثانية، تسبب طفرات هذا الجين نوعين من الصمم غير المتلازمي، وهما DFNB21، وهو ينتقل بالوراثة المتنحية، وDFNA12، وهو ينتقل بالوراثة السائدة.

الوظيفة

من جهة ثانية، يوجد بروتين ألفا-تيكتورين في الغشاء السقفي، وهو جزء من قوقعة الأذن الداخلية. تحول القوقعة الموجات الصوتية إلى نبضات عصبية تُنقل لاحقاً إلى الدماغ، وهذه العملية ضرورية للسمع الطبيعي.

وفي هذا السياق، ألفا-تيكتورين هو بروتين كبير يحتوي على مناطق متعددة (تُسمّى نطاقات أو مجالات) يتفاعل من خلالها مع بروتينات أخرى. وهذه التفاعلات ضرورية للتكوين الطبيعي للغشاء السقفي.