USH2A
باختصار: USH2A (Usherin) هوَ بروتين يُشَفر بواسطة جين USH2A في الإنسان. تتناول المقالة قسماً واحداً هو «الوظيفة».
المحتويات
على سبيل التعريف، USH2A (Usherin) هوَ بروتين يُشَفر بواسطة جين USH2A في الإنسان. ونتناول فيما يلي مزيدًا من التفاصيل.
الوظيفة
المراجع
كذلك، يشفر هذا الجين بروتين Usherin الذي يحتوي على أنماط اللامينين EGF، ومجال البنتراكسين، والكثير من أنماط الفيبرونيكتين من النوع الثالث. قد يكون البروتين المرتبط بالغشاء القاعدي المشفر مهمًا في نمو الأذن الداخلية وشبكية العين واستتبابها. ارتبطت الطفرات داخل هذا الجين بمتلازمة أشر من النوع IIa. وجرى وصف متغيرات النسخ الموصولة بشكل بديل والتي تشفر أشكالًا متماثلة مختلفة.
📝 هل في هذه المقالة خطأ؟
إذا وجدت معلومة تحتاج تصحيحاً أو إضافة، أو أردت حذف المقالة، أرسل لنا طلباً وسنراجعه.
ما رأيك في هذه المقالة؟