WASF2

الوظيفة

علاوةً على ذلك، يشفر هذا الجين عضوًا في عائلة بروتينات متلازمة ويسكوت–ألدريتش (Wiskott–Aldrich syndrome protein family). يكون ناتج هذا الجين بروتينًا يشكل مركبًا متعدد البروتينات يربط بين كينازات المستقبلات وعامل الأكتين. ويحدث ارتباطه بالأكتين عبر المجال الطرفي C المعروف بتجانس فيربولين (verprolin homology domain) الموجود في جميع أعضاء العائلة.

الأهمية السريرية

المراجع

وفي هذا السياق، يعمل هذا المركب متعدد البروتينات على نقل الإشارات التي تؤدي إلى تغييرات في شكل الخلية أو حركتها أو وظائفها. أما موقع الجين المنشور سابقًا فقد تم تعديله استنادًا إلى مقارنات حديثة للتسلسل الجيني، والتي أشارت إلى أن الجين المعبر عنه يقع على الكروموسوم 1، في حين قد يكون جين زائف (pseudogene) موجودًا على الكروموسوم X.