WFS1

متلازمة شبيهة بمتلازمة وولفرام

من جانب آخر، تسبب بعض طفرات WFS1 حالة تُعرف باسم متلازمة شبيهة بمتلازمة وولفرام (Wolfram-like syndrome)، وتتميز بفقدان السمع التدريجي وضمور العصب البصري الذي يؤدي إلى فقدان البصر، وعادةً ما يبدأ في سن المراهقة. كما يُصاب بعض الأشخاص بهذه الحالة كذلك بمرض السكري. وهي مرض سائد.

الصمم غير المتلازمي

وعلى صعيد آخر، تسبب بعض طفرات WFS1 الصمم غير المتلازمي، وهو الصمم غير المصحوب بأي علامات أو أعراض أخرى. ينتقل الصمم غير المتلازمي المرتبط بهذا الجين بالوراثة الجسدية السائدة.

عتامة العين

ومن جهة أخرى، توجد طفرة في WFS1 تؤدي إلى الإصابة بالساد (عتامة العين). وهي تنتقل بالوراثة السائدة.

الاضطرابات المتعلقة بالجين

من الأمراض والحالات الصحية المرتبطة بجين WFS1:

السكري من النوع الثاني

وفي هذا السياق، قد ترتبط بعض طفرات WFS1 بزيادة خطر الإصابة بالسكري من النوع الثاني، ولكن هذا لا يعني أن جميع حاملي هذه الطفرات سيصابون بالسكري بالضرورة.

المراجع

الوظيفة

من جهة ثانية، داخل الخلايا، يتواجد وولفرامين في غشاء هيكل يُدعى الشبكة الإندوبلازمية. من بين أنشطتها المتعددة، تقوم الشبكة الإندوبلازمية بطي وتعديل البروتينات الجديدة لتكتسب الشكل الثلاثي الأبعاد الصحيح لتعمل بشكل سليم. كما تساعد الشبكة الإندوبلازمية في نقل البروتينات وجزيئات أخرى إلى مواقع محددة داخل الخلية أو إلى سطح الخلية.

من جانب آخر، يقدم جين WFS1 تعليمات لإنتاج بروتين يُدعى وولفرامين، والذي يُعتقد أنه ينظم كمية الكالسيوم داخل الخلايا. التوازن الصحيح للكالسيوم مهم للعديد من الوظائف الخلوية المختلفة، بما في ذلك التواصل بين الخلايا، وانقباض العضلات، ومعالجة البروتينات. يوجد بروتين وولفرامين في الكثير من الأنسجة، مثل البنكرياس، الدماغ، القلب، العظام، العضلات، الرئتين، الكبد، والكلى.

وفي هذا السياق، يُعتقد أن وولفرامين يلعب دوراً في طي البروتينات ويساعد في الحفاظ على وظيفة الشبكة الإندوبلازمية من خلال تنظيم مستويات الكالسيوم.

في هذا الإطار، في البنكرياس، قد يساعد وولفرامين على طي البروتين الأولي للإنسولين (طليعة الإنسولين) ليصبح الهرمون الناضج الذي ينظم مستويات الجلوكوز في الدم.

وفي هذا السياق، في الأذن الداخلية، قد يساعد وولفرامين على الحفاظ على المستويات الصحيحة لأيونات الكالسيوم أو الجسيمات المشحونة الأخرى التي تُعد ضرورية للسمع.

متلازمة وولفرام من النوع الأول

إضافةً إلى ذلك، تسبب بعض طفرات WFS1 متلازمة وورفام من النوع الأول. وهو مرض يؤثر على الكثير من أجهزة الجسم، ومن أبرز أعراضه: ارتفاع مستوى السكر (الجلوكوز) في الدم (مما قد يسبب السكري)، وضمور العصب البصري مع فقدان البصر التدريجي، وفقدان السمع التقدمي. ينتقل هذا المرض بالوراثة الجسمية المتنحية.