بسم الله الرحمن الرحيم

السلام عليكم ورحمة الله وبركاته، وبعد:

فالسبب الأغلب لموت الطفلين هو مشكلة في التمثيل الغذائي للبروتينات، حيث إن مع التمثيل الغذائي للبروتينات (والموجودة طبعاً في لبن الأم) تخرج بعض المواد السامة، مثل الأمونيا، والتي يجب أن يحولها الجسم إلى اليوريا عن طريق الكبد، وعدة إنزيمات به كي تخرج اليوريا بعد ذلك مع البول، وفي حالة وجود نقص بأحد الإنزيمات المسئولة عن تحويل الأمونيا إلى اليوريا لا يتم هذا التحويل، مما يؤدي إلى ارتفاع نسبة الأمونيا بالجسم، وهي مادة سامة، وبالأخص على الجهاز العصبي والمخ؛ مما يؤدي خلال أيام قليلة للوفاة.

بالطبع يولد الطفل طبيعياً؛ لأنه لا يعتمد على أجهزته في التخلص من السميات لكن بعد الولادة ومع الرضاعة يبدأ في الاعتماد على كبده، والإنزيمات الخاصة به، وفي حالة وجود نقص في الإنزيم تحدث المشكلة، وتبدأ بعد أيام قليلة من الرضاعة بخمول في نشاط الطفل وحركته، قد يتبعها بعض التشنجات، ثم بعد ذلك الدخول في غيبوبة وتليها الوفاة.

بالنسبة لما يمكن عمله من تحاليل : أمراض التمثيل الغذائي عديدة جداً وتتعلق بكل مراحل التمثيل الغذائي للنشويات والدهون والبروتينات، ووجود نقص بأي إنزيم يؤدي إلى مشاكل من أنواع مختلفة.

بالطبع ما أصاب طفليك هو نقص في إنزيم واحد لكن الأعراض تتشابه في عدة إنزيمات، خاصة بتحويل الأمونيا إلى يوريا ما يسمى "Urea cycle defect"، ويؤدي هذا إلى ارتفاع نسبة الأمونيا بالدم "Hyperamonemai" ويمكن قياس نسبة الأمونيا بالدم عند الطفل المصاب، وفي حالة ثبوت ارتفاعها يمكن عمل "Enzyme essay" وتحديد الإنزيم المسؤول لكن العلاج في هذه الحالات صعب للغاية، وغالباً ما ينتهي الأمر بموت الطفل.

لكن احتمال أن تنجبي طفلاً مصاباً هو غالباً 25% مع كل حمل، وبالتالي إذا كنت ترغبين في الحمل فلتتوكلي على الله ، ولتحتسبي عنده ما فقدت من أطفال، والله هو الوَّهاب، وسبحان الله العلي العظيم.

وبالله التوفيق..