السلام عليكم ورحمة الله وبركاته عملت فحص الجينات بالأسبوع 12 و6 أيام، وكانت النتيجة أني محتمل أكون حامل لطفل داون، وقالوا يجب أن أسحب من سائل الطفلة، ولكني عملت فحصا جديدا اسمه praena test وقالت النتيجة أن الطفلة طبيعية فهل هذا مطمئن؟ علما أن الـ3 دايمنشن طبيعي؟ وفي العائلة لا يوجد عندنا مشكلة عقلية...

بسم الله الرحمن الرحيم

السلام عليكم ورحمة الله وبركاته، وبعد:

اكتشاف حدوث متلازمة داون لمن ليس لديه طفل متلازمة داون، أو الأم عمرها أقل من 35 سنة.

الفحص يكون عبر فحص الدم للأم، أو ما يعرف بالفحص الثلاثي، وهو تحليل الألفا فيتو بروتين وبالإضافة إلى قياس مستوى هرموني الايستروجين الغير مرتبط(Unconjugated Estriol) وهرمون الكريونك جونادو تروفين البشري (Human Chorionic Gonadotropin HCG)، وأطلق على هذه التحاليل مجتمعة التحليل الثلاثي للام الحامل.

هذه التحاليل كسابقتها لا تشخص المرض، ولكن تعطي نسبة احتمال الإصابة، والآن أصبح بالإمكان القيام بالفحص الرباعي في بعض المركز، وقد قمت بعمل التحليل، -والحمد لله- النتيجة طبيعية لذلك لا داعي لمزيد من الخطوات أبعد من ذلك.

وعند ظهور النتائج أن هناك احتمال كون الجنين لديه متلازمة داون، فإن الخطوة التالية هي القيام بفحص السائل الامينوسي ماء الجنين، وبهذا الطريقة يمكن النظر إلى الكرموسومات في ماء الجنين، وتشخيص الإصابة من عدمها.

وطالما أن الفحص الثلاثى طبيعى، فلم البحث عن المتاعب، وكأنك تريدين ولادة طفل منغولي -لا قدر الله -.

خصوصا وأن النتائج" الغير طبيعية" الخاطئة (أي أن التحليل غير طبيعيي بينما الجنين طبيعي) قد تسبب توتر عصبياً لا داعي له لك، ولزوجك، وقد يجعلك تقومين بفحص للسائل الامينوسي من غير ضرورة حقيقية.

وبعد الاختبار الأخير طالما النتائج طبيعية، فيكفي ذلك، فلا تعرضي الجنين لفحص السائل الأمينوسي؛ لأن ذلك يعرضه للإجهاض، خصوصا وأنت أقل من 35 سنة، وهي السن التي يزيد فيها نسبة الإصابة بالأطفال المصابين.

وفقكم الله لما فيه الخير..