السلام عليكم عمري 35 سنة وحامل في الأسبوع 26، وقياسات الجنين كالتالي: الرأس 64 مم، والفخذ 41 مم، سألت الطبيبة عن اختلاف القياسات فقالت: إنها بسيطة، لكني بحثت في النت ووجدت الفارق أكثر من أسبوعين والمفروض أن هذا الأمر مقلق، واحتمال كبير أن يتوسع الفارق في الأسابيع المتبقية.

وللعلم فقد أنجبت طفلا قزما من قبل ولد في الاسبوع 36، وكان طوله 35 سم، ووزنه 1280 غ، والآن عمره 11 سنة، طوله 111سم، ووزنه يقارب 19 كيلو( قصر الأطراف).

هل يمكن أن تتكرر الحالة معي؟ للعلم أني أنجبت طفلا سليما بعد ابني القصير، وهل القرابة بيني وبين زوجي سبب ذلك؟.

بسم الله الرحمن الرحيم

السلام عليكم ورحمة الله وبركاته، وبعد:

التقزم المصحوب بقصر الأطراف short-limbed dwarfism يسمى Achondroplasia، ونسبة ظهور المرض 1:

15000

إلى

40000

ويبلغ متوسط طول الشاب البالغ حوالي 131 سم، ويحدث المرض نتيجة وجود طفرة وراثية Mutations في أحد الجينات الوراثية FGFR3، وهذا الجين المذكور يعطي أوامر لأحد البروتينات المختص بتحويل الغضاريف الموجودة في العظام الطويلة إلى عظام بشكل مبكر وسريع عن المعدلات الطبيعية؛ مما يؤدي إلى قصر الأطراف وحالة short-limbed dwarfism لا يقل مستوى الذكاء لديه عن أقرانه من طوال القامة.

وهناك الكثير من الاختبارات Genetic tests لتحديد ما إذا كان الجنين يعاني من طفرات وراثية من عدمه من خلال أخذ عينة من السائل المنيوسي حول الجنين amniotic fluid، ولكن لهذه الاختبارات بعض المخاطر التي تصل إلى حدوث الإجهاض فلا داع لإجرائها.

وفيما يخص الابن القصير فهناك بعض الجمعيات الموجودة في العالم التي تدعم قصار القامة نفسيا وعلميا، فمثلا في أمريكا هناك جمعية LPA، أو little people of america ويمكنكم الدخول إلى موقع الجمعية والاستفادة من خدماتها والتعرف على الأنشطة التي تقوم بها.

ولن تتكرر تلك الحالة معك، فكما قلنا فإن نسبة تكرار الحالة 1 إلى ما يقرب من

40000�

� وليس للقرابة بين الزوجين علاقة بتلك الطفرة الوراثية والقياسات المعتمدة في الأسبوع الـ 26 من الحمل أن يكون طول عظمة الفخذ Femur Length حوالي 49 مم، وأن يكون biparietal diameter أو (BPD) يساوي 67 مم، وأن طول الجنين في الأسبوع الـ 26 يساوي 35.
6cm.

حفظكم الله من كل مكروه وسوء، ووفقكم لما فيه الخير.
.