السلام عليكم ورحمة الله وبركاته أنا سيدة، قمت بعمل تحاليل للحمل، وكان هناك طفرة بجين التجلط mther c677t، فهل ذلك يمنع الحمل الطبيعي، أو الحقن المجهري، وإذا كان هناك علاج فما هو؟ أرجو الإفادة...

بسم الله الرحمن الرحيم

الأخت الفاضلة/ Zeinaa حفظها الله السلام عليكم ورحمة الله وبركاته وبعد: فالطفرة في هذا الجين mther c677t تعني وجود نقص في الإنزيم الذي يساعد في تكسير الحمض الأميني amino acid homocysteine، مما يؤدي إلى ارتفاعه في الدم Homocysteinemia، ونزوله في البول، ويسمى ذلك homocystinuria إلا أن هناك أمراضا عدة تؤدي إلى ارتفاع ذلك الحمض الأميني، وليس فقط الطفرة الوراثية منها: الكسل في الغدة الدرقية والسمنة والسكر، وارتفاع الكوليستيرول، وعدم ممارسة الرياضة، وارتفاع ضغط الدم، وتناول أدوية الكوليستيرول والدهون مثل: دواء atorvastati، ودواء fenofibrate، وكذلك التدخين، والتقدم في العمر يؤدي إلى ارتفاعه.

كذلك فإن ارتفاع هذا الحمض الأميني Homocysteinemia يحدث بسبب نقص تناول فوليك أسيد، وفيتامين ب المركب مثل: B12 و B6، ولذلك فإن العلاج يعتمد على تناول فوليك أسيد، وموكونات ب المركب، ولذلك من المهم الحرص فحص فيتامين B12وأخذ الحقن الخاصة بذلك، في حال وجود نقص في ذلك الفيتامينن ومن المعروف أن نقص فوليك أسيد يؤدي إلى عيب خلقي في الأنبوب العصبي المكون للجنين neural tube defect، مما يؤدي إلى الإجهاض والولادة المبكرة.

والعلاج يعتمد على البحث في تشخيص الأمراض السابق ذكرها وعلاجها، لأنها كما قلنا تؤدي إلى ارتفاع homocysteine في الدم، وفي البول مع أخذ فوليك أسيد في صورة حبوب وأخذ B12 و B6 في صورة حقن، مع ضرورة المتابعة مع طبيب أمراض النساء والولادة، وطبيب الأمراض الوراثية قبل التفكير في الحمل، وقبل الحقن المجهري لأخذ الجرعات المناسبة.

حفظكم الله من كل مكروه وسوء، ووفقكم لما فيه الخير..