الأسباب

تَعَظُّمُ الدُّروزِ الباكِر

Sutures_from_top.png 233x233 يتكون القِحْف بالإضافة الى قاعدة الجمجمة (العَظْمُ القَذالِيّ)، من ثلاثة أجزاء رئيسية هي الكتلة الوجهية (العظم الجبهي) والعلوية ( العظمان الجداريان) والجانبية (العَظْامُ الصُّدْغِيّ) الواقع على جانبي الرأس .معظم عظام القحف تلتحم بأماكنها قبل الولادة ولكن العظم الجداري والصدغي لا تلتحم بل تفصل بينها روابط الدروز بحيث تسمح للرأس بتغيير شكله أثناء الولادة وبالطبع تنغلق هذه الدُّروزُ القِحْفِيِّة أثناء السنوات الاولى بعد الولادة حينما يكتمل نمو الدماغ. فالمصابون بمتلازمة((SCS يفصل الدَّرْزُ الإِكْليلِيّ لديهم العظم الجبهي والعلوي (العظمان الجداريان) ويغلقهم قبل أوان تَعَظُّمُ الدُّروزِ الباكر أحياناً قبل الولادة فإن أغلقه الدَّرْزُ الإِكْليلِيّ بطريقة غير متناسقة أو مِن نَاحِيَة وَاحِدَة سوف يتشكل الوجه والجبهة بشكل غير مستوي من جانب إلى آخر. الأفراد المصابون ب(SCS) يملكون رأس مدبب كالأبراج والسبب يعود لسرعة نمو الدماغ مقارنة بنمو الجمجمة فهذا النمو السريع يؤدي الى ارتفاع الضغط داخل الجمجمة وبالتالي ينجم عنه انتفاخ في مقدمة الرأس والجبهة أو كلاهما معاً ليسمح للدماغ بالنمو فيظهر الوجه بشكل غير متسق خصوصا بمنطقة العينين والخدين أيضاً يظهر الجبين بشكل عريض ومتسع ويسبب شكل الجبهة الغير طبيعيي ضرر وذلك في تقليل المساحة الازمة لنمو ملامح الوجه الطبيعية ويظهر ذلك في إضمحلال في مقلة العين وتفلطح عظمة الخدين.أما اضمحلال مقلة العين فيجعل العين أكثر بروزاً أو انتفاخا فتجعل العينين مبتعدتان أكثر من الطبيعي والذي يسمى بقرط تباعد العينين. ويسبب تأخر نمو مقلة العينين وعصمتا الخدين والفك السفلي بجعل الوجه يظهر بصورة مسطحه وعلاوة على ذلك، تضيف هبوط البسيط للعين المائلة بجانب الجفون المتدلية، تفاوت في مظهر الوجه بشكل عام.

الجينات

Chromosome_7.svg 337x337 تحدث الاصابة بمتلازمة ساثري– تشوتزين عندما تحدث طفرة في الكروم وسوم 7 في المنطقة 7p21 وعادة رث كاسمه غالبا ماتكون متعلقة بالصبغة الجسدية. غير أن الأطفال المصابون بمتلازمة الحذف 7p21 (وهو الكرموسوم المسؤول عن الاصابة بSCS) فهو يطور حالة شاذة جديدة وعادة يظهر بشكل بالغ شذوذ في الخلايا العصبية فكبر سن الوالدين يلعب دورا هام في تكوين طفرات شاذة جديدة ويُظهر تحليل الروابط وإعادة ترتيب الكروموسومات سبب SCS لتكون طفرة في عامل النسخ الجيني ((TWIST الموجود في كروموسوم7P21، فيشفر هذا الجين (TWIST) عامل النسخ البروتيني (b-HLH) الذي يتحكم بتطور مقدمة اللُّحْمَةُ المُتَوَسِّطَةُ على هيئة أنبوب جمجمة. وقد تم إيجاد أكثر من 35 طفرة متفاوتة في جين TWIST بالاشتراك مع b-HLH البروتيني، في المصابين بمرض SCS، فتتضمن الطفرات على طَفْرَةٌ مُغَلِّطَة و طَفْرَةٌ هُرَائِيَّة و طَفْرَةُ انْزِياحِ الإِطار خبن/غرز فهي إما أن تقلص أو تعطل مجال b-HLH ومعضم الافراد المصابون بـSCS يكون لديهم حذف واحد كبير في نطاق كروموسوم 7p21، الذي يحوي على شفرة لجين TWIST.

الأعراض والعلامات

يصاب بأشكال مختلفة جميع مرضى scs، حتى وإن كانوا من نفس الأسرة فالأفراد المصابون لديهم ملامح مختلفة، وغالبية مرضى scs يصابون بشكل معتدل بملامح وجه غير متساوية ووجه مسطح نسبياً وذلك بفعل ناقص نمو في محجر العين وعضمتا الخد والفك السفلي، بالإضافة إلى تشوهات جسدية لذلك قد يواجهون تأخر في النمو الذي يؤدي إلى قصر نسبي في القامة. وعلى الرغم من ذلك، فمعضمهم أذكياء بشكل طبيعي إلا حد ما، إلا أن فئة قليلة قد تكون متخلفة عقلياُ بشكل طفيف إلى معتدل. وتحدث أعنف الحالات شدة مع تشوهات خطيرة في الوجه، حينما تنغلق الدروز القحفية المتعددة بشكل مبكر.

عيوب قحفية

Greig_syndrome2 161x161 ارتفاق اصابع المريض في عدة اصابع

• تسطح وعدم تناسق في اليدين والقدمين. 
• وعادة مايكون الرأس مخروطي الشكل( تسنم الرأس) أو مسطح (قصر القامة) و أيضا قد يكون طويل وضيق (تطاول الرأس).
•  الرأس قصير من الأمام والخلف.
•  وجه غير متوازن.
•  انخفاض موضع منابت الشعر فيجعل الجبهة تظهر بشكل طويل وواسع. 

عيوب الايدي والأقدام

• أصابع وتراء (ترفق الأصابع) بين الاصبع الثاني والثالث وبين أصابع القدم الثانية والثالثة.
•  قصر أصابع القدمين واليدين (قصر الأصابع).
•  تفلطح في إبهام اليد أو إبهام القدم(أصبع القدم الكبير) مع تشوهات في الأروح (تزوي الخارجي للأقصى قطعة في المفاصل/العظام).
•  اليدين تملك خط انثنائي راحي وحد. 

عيوب العيون

Epicanthicfold فتاة مصابة ولديها فرط التباعد العينين C lip2.svg 150x150 رسمه توضح شقً كامل في الشفاة والحنك

• عدم تساوي موضع العيون فقد تتقاطع (حول العينين) أو تتباعد (فرط التباعد).
•  مشاكل في الرؤية وذلك يعود على تركيب الوجه الشاذ، المؤدي الى اضطرابات مكنيكية لعضلات مقلة العين فيتسبب بدوره إلى حول في العينين. 
•  ضيق في قنوات الدمع.
•  تدلي الجفن.
• شَقٌّ جَفْنِيّ مائل إلى الأسفل (انفصال بين الجفون السفلية والعلوية).
•  قصر بالنظر.
• طَيَّةُ عُلاية الموق (ثنية في جلد الجفن العلوي فتحجب زاوية العين الداخلية). 
• تَضَيُّقُ الأَجْفان (إِطْراقٌ مُزْدَوِج وانخفاض حجم الجفن).
• ضُمُوْرٌ بَصَرِيٌّ.
•  خطأ انكسار(هو عدم قدرة العين على تركيز الضوء على الشبكية). 

عيوب الأذن والأذن والفم

• صغر وانخفاض موضع الأذن قد تكون استدارة إلى الخلف إلى حد ما، وبروز (انتفاخ) الصيوان.

العيوب الأقل شيوعاً

•  قصر القامة.
•  اندماج الفقري.
• مشاكل القلب الخلقية.
• مشاكل التحدث.
• رتق الشرج (تشوه المستقيم).
• عدم نزول الخصيتين (اختفاءالخصيتين).
• شذوذ الكلية. 
• اضطربات الشخصية. 
• فصال التروقة الوهمي(خلقي). 

التشخيص

قبل الولادة

تحدث الاصابة بمتلازمة ساثري– تشوتزين عندما تحدث طفرة في الكروم وسوم 7 في المنطقة 7p21 وعادة رث كاسمه غالبا ماتكون متعلقة بالصبغة الجسدية. غير أن الأطفال المصابون بمتلازمة الحذف 7p21 (وهو الكرموسوم المسؤول عن الاصابة بSCS) فهو يطور حالة شاذة جديدة وعادة يظهر بشكل بالغ شذوذ في الخلايا العصبية فكبر سن الوالدين يلعب دورا هام في تكوين طفرات شاذة جديدة ويُظهر تحليل الروابط وإعادة ترتيب الكروموسومات سبب SCS لتكون طفرة في عامل النسخ الجيني ((TWIST الموجود في كروموسوم7P21، فيشفر هذا الجين (TWIST) عامل النسخ البروتيني (b-HLH) الذي يتحكم بتطور مقدمة اللُّحْمَةُ المُتَوَسِّطَةُ على هيئة أنبوب جمجمة. وقد تم إيجاد أكثر من 35 طفرة متفاوتة في جين TWIST بالاشتراك مع b-HLH البروتيني ،في المصابين بمرض SCS، فتتضمن الطفرات على طَفْرَةٌ مُغَلِّطَة و طَفْرَةٌ هُرَائِيَّة و طَفْرَةُ انْزِياحِ الإِطار خبن/غرز فهي إما أن تقلص أو تعطل مجال b-HLH ومعضم الأفراد المصابون ب SCS يكون لديهم حذف واحد كبير في نطاق كروموسوم 7p21، الذي يحوي على شفرة لجين TWIST 

التشخيص السريري

يعتمد التشخيص بشكل أولي على النتائج الفحوصات السريرية والمشاهدات التي تعتمد على اختبار التشوهات (dysmorphology) تقييم العيوب الهيكلية وعلى والتقييم الشعاعي (الأشعة السينية، بمسح الرنين المغناطيسي، والمسح المقطعي المحوسب). ويستند تشخيص scs السرير على وجود الخصائص التالية

• تعظم الدروز الباكر
• النتائج الأكثر شيوعا هي الاندماج المبكر في الدرز الإكليلي، و علاوة على ذلك أن أي دروز أخرى من الممكن أن تؤدي إلى التعظم المبكر. وعادة ما يصاحب تعظم الدروز الباكر هوشكل الجمجمة الغريب (على سبيل المثال، قصر الرأس (القصير واسع) وتسنم الرأس (مخروطي الشكل).
• وعند تحديد ما إذا كان الفرد لديه SCS، يقوم الطبيب بفحص جمجمة المريض وسيكون قادر على معرفة ما إذا كان قد حدث انصهار سابق لأوانه استنادا إلى شكل الجمجمة.
• ايضا انخفض مقدمة فروة الشعر، وعدم تناسق الوجه، تدلى الجفون، والحول أو كسول العينين.
• وآذان صغيرة بشكل ملحوظ وانتفاخ الصيون.
• و تشوهات في الأطراف متضمنة على أورام في إِبْهامُ القَدَمِ الأَرْوَح وقصور و أصابع بتراء جزئياً و شكل الكردوس إبهام القدم الثلاثي وإزدواج السُّلاَمَى القاصِيَةُ لإبهم القدم. 

العلاج والادارة

Bone_segments_r oved_in_fronto-supraorbital_advanc ent.png 325x325 أجزاء من العظام التي أزيلت في حالة التقدم-الجبهي فوق الحجاج Cranialband 185x185 طفلة ترتدي خوذة مثبته على الجمجمه بعد خضوعها لعملية. عادة ماتكون التتشوهات الجسدية الناجمة عن SCS خفيفة وقد تتطلب فقط إجراء عملية جراحية بسيطة أوقد لاتحتاج إلى إجراء عملية على الإطلاق. إحدى الأعراض الشائعة لSCS هوالإصابة بقصر الأصابع، وأصابع وتراء وأقدام واسعة (ارتفاق الأصابع). هذه الخصائص لا تُسبب أي مشاكل لوظيفة اليدين أو القدمين، وبالتالي، لا يلزم إجراء علاج طبي لهذه التشوهات، ما لم يطلب المريض ذلك. الأصابع الوتراء قد تؤثر على قاعدة الأصابع، مما يؤدي إلى تأخر نمواليدين خلال مرحلة الطفولة، ولكنه لا يساهم في اعاقات وظيفية. في بعض الأحيان مرضى scs قد يصابون بتضخم أصابع القدم وذلك بسبب إزدواجيته ونراه خصيصا في أصابع القدم الكبير ولكن لا يتطلب أي تدخل جراحي لأنه لا يؤثر سلبا على وظيفة القدم الأساسية. والأفرادالذين لديهم تشوهات أخمص القدمين، يستطيعون المشي بشكل طبيعي ويمكنهم أيضاانتعال الأحذية العادية. وفي الحالات الأكثر شدة، يتطلب عمليات جراحية بشكل متكررة ومتابعة سريرية طوال الاصابة. وينبغي أن يخضع الطفل المولود بالتحام العظام الاكليلية غير المتكافئة من جانب واحد، لرأب القحف خلال السنة الأولى من عمره للحيلولة دون زيادة الضغط داخل الجمجمة، ومنع عدم تناسق الوجه التدريجي. رأب القحف هو عملية جراحية تجرى لتصحيح الاندماج المبكرفي عظام الجمجمةوتعمل على بناء أوإعادة بناء العظام والبروز القحفيه من أجل تعزيز النمو بشكل طبيعي أكثر. رأب القحف هوعملية ضرورية من أجل مواصلة النمو وضرورية لسببين رئيسيين هما أولا وقبل كل شيء، الجمجمة تحتاج أن تكون قادرة على استيعاب نمو الدماغ بعد الولادة، لأن الجمجمة لا تنمو بالسرعة التي ينمو بهاالمخ ووجود بقايا للدروز القحفيحة المدمجه،وهذا يؤدي إلى زيادة في الضغط المحيطة الدماغ ومن ثم يمنع المخ من النمو، مما يسبب في دخول المريض في مشاكل كبيرة، وإذا ما تركت دون علاج من الممكن أن تؤدي في نهاية المطاف إلى الوفاة. ثانيا، قد تكون هناك حاجة لرأب القحف لأغراض الهيئة هذا الحالة هي خصيصا للمصابين بالتحام العظام الاكليلية غير المتكافئ مع من جانب واحد، الأمر الذي قد يتطلب جراحة ترميمية للوجه والجمجمة وإذا لم تتم عملية رأب القحف، خاصة في الأشخاص الذين يعانون من التحام العظام الاكليلية من جانب واحد،وعدم تناسق الوجه ستزداد حالتهم سوءا مع مرور الوقت، ولهذا السبب ينبغي أن تتم العملية في أقرب وقت ممكن. قد تكون هناك حاجة أيضاً لعملية جراحية في الأشخاص الذين يعانون مشاكل في الرؤية. تنشأ مشاكل في الرؤية عادة بسبب عدم وجود مساحة في المدار العين والجمجمة بسبب بنية العظام الغير طبيعية في الوجه، ايضا انخفاض المساحة قد يؤدي إلى فقدان القنوات الدمعية أو يتلف الأعصاب، وعادة ما يتطلب جراحة الترميمية من أجل زيادة مساحة الجمجمة، وتصحيح مسار قنوات الدموع، وتضييق الجفون المتدلية للحيلولة من الحول أو كسل العين.  

علم الاوبئة

(scs) هو الاكثر شيوعاً كامتلازمة تعظم الدروز الباكر حيث يصيب طفلا من كل 25.000- 50,000، ويحدث في جميع الفئات العرقية والإثنية، وكما تصيب الذكور والإناث على حد سواء. وإذا كان أحد الوالدين لديه نسخة من جينة للمرض، سترتفع نسبة اصابة أطفالهم بمعدل 50 وسيكونون ايضاً حاملين للمرض وقد تظهر عليهم علامات الاصابة وقد لاتظهر،وهنالك فرصة بنسبة50 أن طفلهم قد يملك نسختين من الجين الموروث وبذلك لايصابون بالمرض. وإذا كان كلا الوالدين يحمل نسخة واحدة من الطفرة الجينة (SCS)، سيكون هناك فرصة بنسبة 25ظھ أن طفالهم سيملك نسختين فيهما طفرة جينية (سيصاب الطفل بالمرض وبشكل حاد)، وهنالك فرصة بنسبة25ظھ أن طفالهم سيملك نسختين عادية للجين (فيعني أنه طبيعي)، وفرصة 50ظھ طفلهما سيحمل احد الجينات نسخة طفرة و1 نسخة عادية (يمكن أن يصاب بالمرض أو قد لا يصاب به). وفي حالات نادرة، يمكن من لوالدين سليمين أن يصاب طفلهما بالمرض وذلك بسبب طفرة دي نوفو((de novo، فالمسبب للطفرة غير معروف ،وليس له أي صلة بأي عمل قام به الابوان خلال فترة الحمل.ومن النادر الاصابة بالمرض عن طريق هذا الجين ونسبة الحالات السابقة ضئيلة جداً.

التاريخ

في سنة 1931 من الميلاد قام طبيب نفسي نرويجي يدعى هالكون ساثرين بوصف خصائص متشابهة بين أم وابنتيها، كان جميعهم لديه تشوهات بالوجه منابت الشعر الامامية لديهم منخفضة وأصابعهم قصيرة الطول ووترات بين أصابع اليدين والقدمين (التصاقات بين الأصابع). فافي الايدي، الأصابع الثاني والثالث متواتر وبين أصابع القدم، في الثانية والثالثة، والرابعة. وبعد مرور عام في عام 1932، وصف F. Chotzen، وهو طبيب نفسي ألماني، في أب وابنيه بوجود خصائص مشابهة جدا للأم وبناتيها، فضلاً عن ذلك لديهم فقدان في السمع وقصر بالقامة، وتخلف عقلي بسيط. ومن هنا تم اشتقاق اسم Saethre-Chotzen متلازمة بناء على أسميهما فهما قد وصفاء المرض كل على حده من دون علم أحدهما عن الآخر.    

اقرأ ايضاً

• Acrocephalosyndactyly III
• Acrocephalosyndactyly III
• Acrocephaly, Skull asymmetry, and Mild Syndactyly
• ACS3
• ACS III
• Chotzen Syndrome
• Dysostosis craniofacialis with hypertelorism
• SCS

معلومات مرض صورة ق.ب.الأمراض 29331 ت.د.أ.10 ت.د.أ.9 ت.د.أ.أ وراثة مندلية بشرية 101400 مدلاين بلس مادة إي ميديسين موضوع إي ميديسين معرف ن.ف.م.ط. معرف مراجعة جين اسم مراجعة جين متلازمة ساثري - تشوتزين إنج Saethre–Chotzen syndrome المعروفة بتَسَنُّمُ الرَّأسِ وارْتِفاقُ الأَصابِع النوع الثالث، هو عيب خلقي نادر مرتبط تعظم الدروز الباكر بتعَظُّمُ الدُّروزِ الباكِر (اندماج مبكر لأحد الدروز أو اكثر في عظام ال جمجمة ) فيؤثر على شكل الرأس والوجه منشئ رأس مخروطي الشكل ووجها غير متناظر. والأفراد المصابون بهذا الاضطراب يملكون جفون مرتخية (تَدَلِّي الجَفَن) وعيون متباعدة ( فرط التباعد فَرْطُ تَباعُدِ العَينَين) وعيوب خلقية طفيفة في اليدين والقدمين ( ارتفاق الأصابع اِرْتِفاقُ الأَصابِع ). علاوة على ذلك الأفراد الذين يعانون من أكثر الحالات شده قد يكون لديهم تخلف عقلي طفيف إلى معتدل أو صعوبات تعلم وقد تتطلب بعض الحالات تدخل طبي أو جراحي اعتماداً على درجة شدتها، ومُعظم المصابون بهذا الاضطراب يعيشون إلى حد ما حياة طبيعية بغض النظر عن حاجتهم إلى العلاج من عدمه.

تعرف على - اتصل بى - قريب - عربى - نرمى - مصبغة - حراج - الدليل الصحى العربى - دليل الأطباء الكويتي - دليل الأطباء السعودي - دليل الأطباء الإماراتي - دليل الأطباء العماني - دليل الأطباء البحريني - دليل الأطباء القطري - دليل الأطباء الأردني - دليل الأطباء اللبناني - دليل الأطباء السوري - دليل الأطباء المصري - دليل الأطباء المنوع - سعودى -